Día Mundial de las Enfermedades Raras

Los pacientes son actores activos en la investigación y desarrollo de tratamientos y curas para mejorar su calidad de vida y la de sus familias

Datos de la conmemoración

Tiene lugar el último día de febrero desde 2008, a iniciativa de EURORDIS, la alianza europea de organizaciones de pacientes con este tipo de enfermedades.
Su objetivo es crear conciencia entre público, autoridades, industria, investigadores y profesionales de la salud acerca de las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes.
Este año, la celebración destaca la importancia de la investigación en el desarrollo de herramientas de diagnóstico, tratamientos y curas, así como en la mejora de la salud y la asistencia social a los pacientes y sus familias.

Prevalencia mundial

Se calcula que actualmente existen entre 5 mil y 8 mil enfermedades raras.
En la Unión Europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de cinco por cada 10 mil personas.
En Estados Unidos, una de cada 10 personas es afectada por una enfermedad rara (30 millones).
80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos, mientras que el resto son resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias o causas ambientales, son degenerativas o proliferativas.
50% de las enfermedades raras afectan a niños.

Prevalencia en México

En México, una enfermedad se considera rara cuando tiene una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Actualmente, alrededor de ocho millones de mexicanos padecen alguna enfermedad rara.
Entre los problemas que enfrentan estos pacientes destaca la carencia de especialistas, así como la falta de información e investigación acerca de sus padecimientos: sólo un poco más de 400 personas tienen acceso a un tratamiento específico.

Impacto de la innovación en la atención de enfermedades raras[4]

En Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado más de 575 medicamentos huérfanos, diseñados específicamente para atender enfermedades raras.
A pesar de ello, sólo existen tratamientos para 5% del total de estos padecimientos.
Actualmente, hay más de 560 medicamentos en diferentes fases de desarrollo para este tipo de enfermedades.
En México, hoy existen 75 medicamentos aprobados por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) para tratar enfermedades raras.
De estos, sólo 20 son parte del cuadro básico de medicamentos de las instituciones de salud (aunque existen casi 500 tratamientos para este tipo de enfermedades).