Por Jaime Mendoza Waldo 
Los pacientes son actores activos en la investigación y desarrollo de tratamientos y curas para mejorar su calidad de vida y la de sus familias
Datos de la conmemoración
- Tiene lugar el último día de febrero desde 2008, a iniciativa de EURORDIS, la alianza europea de organizaciones de pacientes con este tipo de enfermedades.
- Su objetivo es crear conciencia entre público, autoridades, industria, investigadores y profesionales de la salud acerca de las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes.
- Este año, la celebración destaca la importancia de la investigación en el desarrollo de herramientas de diagnóstico, tratamientos y curas, así como en la mejora de la salud y la asistencia social a los pacientes y sus familias.
Prevalencia mundial
- Se calcula que actualmente existen entre 5 mil y 8 mil enfermedades raras.
- En la Unión Europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de cinco por cada 10 mil personas.
- En Estados Unidos, una de cada 10 personas es afectada por una enfermedad rara (30 millones).
- 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos, mientras que el resto son resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias o causas ambientales, son degenerativas o proliferativas.
- 50% de las enfermedades raras afectan a niños.
Prevalencia en México
- En México, una enfermedad se considera rara cuando tiene una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
- Actualmente, alrededor de ocho millones de mexicanos padecen alguna enfermedad rara.
- Entre los problemas que enfrentan estos pacientes destaca la carencia de especialistas, así como la falta de información e investigación acerca de sus padecimientos: sólo un poco más de 400 personas tienen acceso a un tratamiento específico.
Impacto de la innovación en la atención de enfermedades raras[4]
- En Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado más de 575 medicamentos huérfanos, diseñados específicamente para atender enfermedades raras.
- A pesar de ello, sólo existen tratamientos para 5% del total de estos padecimientos.
- Actualmente, hay más de 560 medicamentos en diferentes fases de desarrollo para este tipo de enfermedades.
- En México, hoy existen 75 medicamentos aprobados por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) para tratar enfermedades raras.
- De estos, sólo 20 son parte del cuadro básico de medicamentos de las instituciones de salud (aunque existen casi 500 tratamientos para este tipo de enfermedades).